ВПР плода – что это? Врожденные пороки развития центральной нервной системы Риск рождения ребенка с впр.
Врожденные пороки развития плода (ВПР) — одно из самых угрожающих осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью: эта тема — одна из самых тяжелых.
Статистика пугает: на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000 рождений.
К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы — аненцефалия (отсутствие головного мозга), спина Бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей — атрезии (отсутствие конечностей), челюстно-лицевые деформации — заячья губа, волчья пасть и многое другое.
Почему это происходит? Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы — различные вредные факторы: инфекции, прием больших доз алкоголя, наркотики.
Одна из причин — недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности — фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно — от этого зависит здоровье ребенка в утробе матери, издоровье новорожденного.
Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.
Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже — уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта, болезни обмена веществ (в первую очередь, сахарный диабет и ожирение).
Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание — все создает основу здоровья будущего малыша. А недостаток витаминов может стать причиной нарушений физического и умственного . В значительной степени увеличивается риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.
Ключевой фактор: фолиевая кислота
Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода принадлежит фолиевой кислоте. Она необходима для праивльного деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. предотвращает вероятность возникновения и прорыва околоплодной оболочки.
Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности, дефектов нервной трубки, и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.
Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры , способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР.
Ряд стран уже реализует государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Эти программы состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и женщинам — будущим мамам пути профилактики возникновения пороков развития плода, и стимулирующей части — компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.
Витамины для жизни
Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов. Ичто в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.
Исследования, регулярно проводящиеся Российской академией медицинских наук (РАМН) в последние годы, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении грудью.
Именно поэтому специалисты рекомендуют будущим мамам прием специализированных витаминно-минеральных комплексов, которые компенсируют недостаток микронутриентов в рационе беременной женщины. Оптимальным по составу является Элевит Пронаталь ® , который содержит 12 витаминов и 7 минералов и микроэлементов. Элевит Пронаталь ® - единственный витаминно-минеральный комплекс для беременных, доказавший* свою клиническую эффективность в снижении риска врожденных пороков развития плода. Было доказано, что Элевит на 100% снижает риск возникновения дефектов развития нервной трубки плода и на 47% снижает риск остальных врожденных пороков.
* A.E.Czeizel "Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия"
Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.
Обсуждение
Как думаете, а могут причиной врожденных пороков стать электро-магнитные излучения?! Как защитить ребенка? Может есть костюмы специальные?
1! Совершенно безобразное обращение с фактами:(
Комментировать статью "Врожденные пороки развития плода"
Еще по теме "Врожденные пороки развития плода":
Напомним, что идея ввести дополнительные пять аттестационных контрольных работ для 11 класса (в дополнение к ЕГЭ) возникла в Рособрнадзоре после того, как Минобр задался целью сдвинуть школу и учеников с натаскивания на единые экзамены. Действительно, отмена выпускной аттестации и перенос вступительных экзаменов в школу буквально изуродовали её. И хорошо, что в министерстве обратили, наконец, на это внимание. Однако метод решения проблемы был избран абсолютно бестолковый, не только с нулевыми...
Выступление профессора Карельского Государственного университета Иванова А.В. в Санкт-Петербурге, 4 июля 2016 года. "Выпускных экзаменов в школе только два: базовая математика и русский язык. Старшие классы в школе стали бессмысленны." Видео: [ссылка-1]
Цитомегаловирусная инфекция (ЦМВИ) – самая распространенная внутриутробная инфекция, одна из причин невынашивания беременности и возникновения врождённых патологий. В России носителями вируса являются 90%-95% будущих мам, у многих из которых заболевание протекает практически бессимптомно. Василий Шахгильдян, к.м.н., старший научный сотрудник, федерального научно-методического центра по профилактике и борьбе со СПИДом ФБУН «Центральный НИИ эпидемиологии» Роспотребнадзора: «Цитомегаловирус...
"Элевит Пронаталь" – комплекс витаминов, минералов и микроэлементов, предназначенный для женщин на этапе планирования беременности, во время беременности и после родов в период грудного вскармливания. На сегодняшний день «Элевит Пронаталь» является единственным витаминно-минеральным комплексом (ВМК), эффективность которого в отношении профилактики врождённых пороков развития была клинически доказана 1 . В одной таблетке «Элевит Пронаталь» (что составляет суточную дозу) содержится 800...
Фолаты (фолиевая кислота) - важный витамин, который очень полезен для здоровья женщины в целом и для репродуктивного здоровья особенно: Фолаты относятся к витаминам группы В и не вырабатываются в организме. Фолаты - это общее название для различных форм водорастворимого витамина, который необходим для деления клеток. Фолиевая кислота - одна из форм фолатов. Фолаты обеспечивают ряд важных функций в организме, в том числе обеспечение здорового развития и роста плода в утробе матери...
Множественные врожденные пороки развития. Один из пороков: врожденный порок развития почек, гидронефроз левой почки.
«Профилактика» болезни путем уничтожения «пациента» Соколова Нина Александровна - кандидат биологических наук, старший научный сотрудник ВИНИТИ РАН, ответственный редактор двух научных журналов: «Физиология человека и животных» (выпуск «Эндокринная система. Размножение. Лактация») и «Клиническая эндокринология». Массино Юлия Сергеевна - кандидат биологических наук, старший научный сотрудник Института высшей нервной деятельности и нейрофизиологии РАН. [ссылка-1] [ссылка-2] ...согласно...
И аутистическое подобное поведение, гидроцефалия наружная скомпенсированная, и врожденный порок развития (расщелина неба пока не оперированная) и т.д...
группа здоровья III – дети с хроническими заболеваниями и врожденными пороками развития разной степени активности и компенсации, с сохраненными функциональными возможностями
Следующий тест включает в себя ультразвуковое обследование плода на наличие врожденных пороков развития.
У каждого второго-третьего ребенка, страдающего врожденным алкогольным синдромом, возникают пороки сердца Среди других пороков развития, часто сопутствующих АСП...
Второе УЗИ - в 24 недели - так ли обязательно его делать? Что пишут о его задачах:"...основной задачей УЗИ во втором триместре, пожалуй, является пренатальная диагностика врожденных уродств у плода."
половых губ и крипторхизма.Среди других пороков развития, часто сопутствующих АС Врожденные и приобретенные пороки сердца, к сожалению встречаются все чаще у детей...
Перинальное поражение ЦНС, смешанного генезиса, синдром задержки внутриутробного развития, врожденный порок сердца...
ЗДРАВСТВУЙТЕ! Я В ПОЛОЖЕНИИ 32-33 НЕДЕЛИ. НА ПОСЛЕДНЕМ УЗИ ОБНАРУЖИЛИ ВПР ЦНС УПЛОДА: ГИДРОЦЕФАЛИЯ, АГЕНЕЗИЯ МОЗОЛИСТОГО ТЕЛА, АРХНОИДАЛЬНАЯ КИСТА. МЕЛКИЙ ДМЖП У ПЛОДА. НА ПРОТЕЖЕНИИ БЕРЕМЕННОССТИ В СТАЦИОНАРЕ НАХОДИЛАСЬ 2 РАЗА: НА СРОКЕ 6-7 НЕДЕЛЬ И 28-29 НЕДЕЛЬ С УГРОЗОМ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫХ РОДОВ. НА ПРОТЕЖЕНИИ БЕРЕМЕННОСТИ ПРОВОДИЛОСЬ 3 СКРИНИНГА, ГДЕ ПЛОД РАЗВИВАЛСЯ В НОРМЕ БЕЗ ПОКАЗАТЕЛЕЙ К ВПР ЦНС И Т.Д. ТОЛЬКО НА 31-32 НЕДЕЛИ У МЕНЯ ОБНАРУЖИЛИ ТАКИЕ ДИАГНОЗЫ, ПРИЧЁМ ПОДТВЕРЖДЕНЫ 3-МЯ СПЕЦИАЛИСТАМИ УЗИ. В ПОЛОСТИ МАТКИ 1 ПЛОД В ГОЛОВНОМ ПРЕДЛНЖАНИИ. ФЕТОМЕТРИЯ: БРГ-79ММ(32НЕД.) ОГ-285ММ(31Н.2ДН.) ОЖ 257ММ(31Н.) ДЛИНА ПРАВОЙ И ЛЕВОЙ ПЛЕЧЕВОЙ КОСТИ 54ММ-31НЕД. 6ДН. ДЛИНА ПРВОЙ И ЛЕВОЙ БЕДРЕННОЙ КОСТИ 56ММ.-29НЕД 5 ДН. ДЛ. ПР. И ЛЕВ. КОСТИ ГОЛЕНИ 51ММ.-31НЕД. ДЛ. ЛУЧЕВОЙ КОСТИ 44ММ.- 30НЕД.6 ДН. ПРЕДПОЛОГАЕМАЯ МАССА ПЛОДА 1520 -+ 210ГР. АНАТОМИЯ ПЛОДА: БОКОВЫЕ ЖЕЛУДОЧКИ МОЗГА РАСШИРЕНЫ, АСИММЕТРИЧНЫ, ЗАДНИЕ РОГА БОКОВЫХЖЕЛУДОЧКОВ СЛЕВА 17ММ, СПРАВА 26ММ. ТРЕТИЙ ЖЕЛУДОЧЕКРАСШИРЕН ДО 10 ММ. ПОЛОСТЬ ПРОЗРАЧНОЙ ПЕРЕГОРОДКИ НЕ ВИЗУАЛИЗИРУЕТСЯ. ПРИ САГИТТАЛЬНОМ СРЕЗЕ МОЗОЛИСТОЕ ТЕЛО ДОСТОВЕРНО НЕ ЛОЦИРУЕТСЯ. СБОКУ ОТ СРЕДНЕЙ ЛИНИИ, СЛЕВ, В ПРЕДЕЛАХ ПЕРЕДНЕЙ И СРЕДНЕЙ ЧЕРЕПНЫХЯМОК ЛОЦИРУЕТСЯ ОБРАЗОВАНИЕ ОКРУГЛОЙ ФОРМЫ АНЭХОГЕННОЙ СТРУКТУРЫ РАЗМЕРАМ 40*28 ММ,АВАСКУЛЯРНОЕ В РЕЖИМЕ ЦДК. БОЛЬШАЯ ЦИСТЕРНА 6 ММ. МЕЖПОЛУШАРНЫЙ РАЗМЕР МОЗЖЕЧКА 36 ММ- 30НЕД.3ДН. СИЛЬВИЕВА БОРОЗДА ЛОЦИРУЕТСЯ. ЛИЦЕВЫЕ СТРУКТУРЫ: ПРОФИЛЬ-БЕЗ ОСОБЕННОСТЕЙ, НОСОГУБНЫЙ ТРЕУГОЬНИК-БЕЗ ОСОБЕННОСТНЕЙ. ШИРИНА АЛЬВЕОЛЯРНОГО ОТРОСТКА 27 ММ. ДИАМЕТР ГЛАЗНИЦЫ 15 ММ, ИНТРАОРБИТАЛЬНЫЙ РАЗМЕТ 17,5 ММ. ПОЗВОНОЧНИК БЕЗ ДЕФОРМАЦИИ. ЛЕГКИЕ БЕЗ ОСОБЕННОСТЕЙ. ЭХОКС ПЛОДА. ВЕРХУШКА СЕРДЦА РАСПОЛОЖЕНА В ПЕРЕДНЕ-ЛЕВОМ КВАДРАНТЕ ГРУДНОЙ ПОЛОСТИ, ОСНОВАНИЕ МПЖ-СЛЕВА ОТ ГРУДИНЫ. РАЗМЕРЫ СЕРДЦА ОБЫЧНЫЕ. ЧСС 138 УД. В МИН. ОСЬ СЕРДЦА ПОД УГЛОМ 45 ГРАДУСОВ ПО ОТНОШЕНИЮ К САГИТТАЛЬНОЙ ПЛОСКОСТИ. РАЗМЕРЫ ПРЕДСЕРДИЙ ОДИНАКОВЫЕ, КЛАПАН ОВАЛЬНОГО ОТВЕРСТИЯ ОТКРЫВАЕТСЯ В ПОЛОСТЬ ЛЕВОГО ПРЕДСЕРДИЯ, ФУНКЦИОНИРУЕТ. РАЗМЕРЫ ЖЕЛУДОЧКОМ ОДИНАКОВЫЕ. В СРЕДНЕЙ ТРЕТИ МПЖ ЭХОНЕГАТИВНАЯ ЗОНА 1ММ., А РЕЖИМЕ ЦДК ОПРЕДЕЛЯЕТСЯПАТОЛОГИЧЕСКОЕ ШУНТИРОВНИЕ. АТРИВЕНТРИКУЛЯРНЫЕ КЛАПАНЫ РАСПОЛОЖЕНЫ НА ОДНОМ УРОВНЕ, РАБОТАЮТ СИНХРОННО. СТРУКТУРА МИОКАРДА, ЭНДОКАРДА И ПЕРИКАРДА ОБЫЧНАЯ. КРАТКООСЕВЫЕ СРЕЗЫ ЧЕРЕЗ ГЛАВНЫЕ АРТЕРИИ И СРЕЗ ЧЕРЕЗ 3 СОСУДА БЕЗ ОСОБЕННОСТЕЙ. В РЕЖИМЕ ЦДК В ВОСХОДЯЩЕЙ АОРТЕ И ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ ЛАМИНАНЫЕ ПОТОКИ. ЖЕЛУДОК, ЖЕЛЧНЫЙ ПУЗЫРЬ, КИШЕЧНИК, ПОЧКИ, ПЕЧЕНЬ-БЕЗ ОСОБЕННОСТЕЙ. МЕСТО ПРИКРЕПЛЕНИЯ ПУПОВИНЫ К ПЕРЕДНЕЙ БРЮШНОЙ СТЕНКЕ ЛОЦИРУЕТСЯ. ПЛАЦЕНТА РАСПОЛОЖЕНА ПО ПЕРЕДНЕЙ СТЕНКЕ МАТКИ, ДОХОДИТ ДО ДНА. ТОЛЩИНА ПЛАЦЕНТЫ НОРМАЛЬНАЯ-33ММ. СТЕПЕНЬ ЗРЕЛОСТИ 1-АЯ, ЧТО СООТВЕТСТВУЕТ СРОКУ БЕРЕМЕННОСТИ. КОЛИЧЕСТВО ОКОЛОПЛОДНЫХ ВОД НОРМАЛЬНОЕ. ПУПОВИНА ИМЕЕТ 3 СОСУДА, ПРИКРЕПЛЯЮТСЯ ПАРАЦЕНТРАЛЬНО. СТЕНКИ МАТКИ БЕЗ ОСОБЕННОСТЕЙ. НАРУШЕНИЕ МАТОЧНО-ПЛАЦЕНТАРНОГО И ПЛОДОВО-ПЛАЦЕНТАРНОГО КРОВОТОКА НЕ ВЫЯВЛЕНО. КАКИЕ ПРОГНОЗЫ У ТАКОГО РЕБЁНКА, ЧЕГО МНЕ ОЖИДАТЬ И ЧТО ДЕЛАТЬ?
16769 0
Врожденные пороки развития плода занимают 2—3 место в структуре причин перинатальной смертности, причем частота их за последние годы существенно увеличилась. В связи с этим, особую актуальность приобретает ранняя диагностика пороков развития, способствующая своевременному решению вопроса о возможности дальнейшего пролонгирования беременности, которая, в свою очередь, определяется видом аномалии, совместимостью с жизнью и прогнозом в отношении постнатального развития.
Классификация часто встречающихся пороков развития центральной нервной системы (ЦНС) может быть представлена следующим образом:
1. Гидроцефалия:
а) стеноз водопровода мозга;
б) открытая гидроцефалия;
в) синдром Денди-Уокера.
2. Папиллома сосудистого сплетения.
3. Дефекты нервной трубки:
а) spina bifida;
б) анэнцефалия;
в) цефалоцеле.
4. Микроцефалия.
Гидроцефалия встречается с частотой 0,3-0,8 на 1000 живорожденных. В большинстве наблюдений врожденная гидроцефалия обусловлена обструкцией на одном из участков пути циркуляции спинномозговой жидкости (СМЖ). Нередко гидроцефалия сочетается с другими аномалиями: в 37% наблюдений ей сопутствует иная внутричерепная патология - гипоплазия мозолистого тела, цефалоцеле, артерио-венозные аномалии, арахноидальные кисты; внечерепные аномалии - в 63%. Среди последних следует отметить пороки развития почек (одно- и двусторонняя aгeнезия и дисплазия), пороки сердца (дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло), менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, твердого и мягкого нёба, агенезию ануса и толстой кишки, дисгенезию гонад, синдром Меккеле. У 11% плодов обнаруживают хромосомные аномалии - трисомия по 21 паре, сбалансированные транслокации, мозаицизм.
Гидроцефалия представлена тремя основными формами:
- стеноз водопровода мозга;
- открытая гидроцефалия;
- синдром Денди-Уокера.
Стеноз водопровода мозга (СВМ) - форма обструктивной гидроцефалии, обусловленная сужением сильвиева водопровода. Удельная частота СВМ достигает 43%, соотношение детей мужского и женского пола составляет 1:8. Аномалия имеет полиэтиологический характер: генетические, инфекционные, тератогенные и опухолевые факторы, среди которых преобладают инфекционные (50%). В экспериментальных исследованиях подтверждена роль токсоплазмоза, сифилиса, цитомегаловирусной инфекции, эпидемического паротита и гриппа.
В определенной части наблюдений причиной стеноза водопровода мозга является генетическая патология, которая может наследоваться по рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Сцепленное с полом наследование относят к редким причинам СВМ, так как оно встречается с частотой 1 случай на 200 сибсов пробандов с гидроцефалией. Однако возможно, что такой тип наследования составляет 25% среди детей мужского пола. Предполагают, что глиома, менингиома, нейрофиброматоз и туберозный склероз приводят к стенозу водопровода за счет компрессионного механизма, а открытая гидроцефалия - в результате отека белого вещества и внешнего сдавления. Сочетанные аномалии встречаются у 16% детей.
Диагностика данной формы гидроцефалии основывается на обнаружении при ультразвуковом исследовании расширения боковых и III желудочков при неизмененных размерах IV желудочка. Необходимо проводить тщательное сканирование позвоночника плода для исключения сочетанных с полом аномалий (рис.1).
Рис. 1. Беременность 21 нед. Обструктивная гидроцефалия
Прогноз : смертность в детском возрасте колеблется в пределах 11-30%; интеллектуальное развитие может быть нормальным.
Акушерская тактика : до достижения плодом жизнеспособности показано прерывание беременности; при установлении диагноза в поздние сроки метод родоразрешения определяется исключительно акушерскими показаниями.
Открытая гидроцефалия (ОГ) - расширение желудочков мозга и его субарахноидальной системы в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока спинномозговой жидкости.
Открытая гидроцефалия является второй по частоте, на ее долю приходится 38% всех наблюдений гидроцефалии. Этиология ОГ не уточнена. ОГ выявляется у детей со спинальными дефектами и облитерацией переднего сагитального синуса, субарахноидальными кровоизлияниями, папилломой сосудистого сплетения и отсутствием грануляций Паччиони. Субарахноидальное кровоизлияние служит наиболее частой причиной открытой гидроцефалии у новорожденных; в пренатальном периоде встречается крайне редко. Наследуется также редко, хотя частота повторяемости достигает 1-2%, что существенно выше, чем в общей популяции.
Патогенез : механическая обструкция внежелудочковой системы мозга и нарушение реабсорбции СМЖ приводят к расширению субарахноидального пространства, а затем и мозговых желудочков; внутренняя гидроцефалия развивается на фоне обструкции водопровода мозга, вследствие повышения внутричерепного давления.
Пренатальная диагностика ОГ осуществляется с помощью динамического ультразвукового сканирования. При этом патогномоничным признаком является расширение субарахноидальной цистерны.
Прогноз : уровень смертности достигает 11%. У большинства выживших детей сохраняется нормальный интеллект. При сочетании ОГ с дефектами нервной трубки или папилломой сосудистого сплетения прогноз более неблагоприятный.
Акушерская тактика: в ранние сроки выявления ОГ показано прерывание беременности, при доношенной беременности роды ведут через естественные родовые пути.
Для синдрома Денди-Уокера типично сочетание следующих аномалий:
1) гидроцефалия разной степени;
2) кисты задней черепной ямки;
3) дефекты червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка.
Синдром встречается у 12% детей с врожденной гидроцефалией. Этиология неизвестна. Этот синдром может быть одним из проявлений генетических заболеваний (синдромы Меккеля и Варбурга), а также выявляться и при хромосомных абберациях (синдром Тернера, 6р-, 9gh+, трисомия 9, триплоидия). В редких наблюдениях возможно наследование по аутосомно-рецессивному типу с риском повторения до 25%.
Патоэмбриогенез . Согласно теории Денди-Уокера, к расширению желудочковой системы обычно приводит атрезия отверстий Лушки и Мажанди. Синдром представляет сложную аномалию развития срединных структур головного мозга в области ромбовидной ямки. Гипоплазия червя мозжечка и кисты заднечерепной ямки возникают вторично, вследствие сдавления его резко расширенным IV желудочком. Имеет место и дисбаланс продукции спинномозговой жидкости в боковых, III и IV желудочках. Дефект червя мозга варьирует от полной аплазии до небольшого расщепления. Несмотря на то, что гидроцефалия является основным диагностическим признаком синдрома Денди-Уокера, у большинства детей в момент рождения она отсутствует однако, проявляется в первые месяцы жизни ребенка.
Синдром нередко (более чем в 50% наблюдений) сочетается с другими пороками развития ЦНС (агенезия мозолистого тела, энцефалоцеле), пороками почек (поликистоз) и сердца (дефект межжелудочковой перегородки).
Диагностика : на данную аномалию указывает обнаружение во время эхографии кистозных образований в задней черепной ямке; патогномоничным акустическим признаком синдрома является дефект червя мозга, через который киста сообщается с IV желудочком.
Прогноз неблагоприятный: смертность достигает 50%, у 50-60% выживших детей отмечается отставание интеллектуального развития.
Акушерская тактика: в любом сроке производят прерывание беременности.
Папиллома сосудистого сплетения (ПСС). Внутричерепное новообразование встречается с частотой 0,6% от всех опухолей мозга, выявляемых у взрослых и 3% - у детей. Папиллома может локализоваться в любом отделе желудочковой системы, но чаще обнаруживается на уровне преддверия боковых желудочков. Характерна односторонняя локализация опухоли, хотя не исключается двусторонний процесс. Наиболее часто ПСС представлена тканью ворсин, гистологически сходной с тканью интактного сосудистого сплетения, и носит доброкачественный характер. Тем не менее, возможна малигнизация опухоли с прорастанием в смежную нервную ткань. Папиллома сосудистого сплетения обычно сочетается с гидроцефалией.
Этиология неизвестна. В мировой практике известны единичные наблюдения ПСС у больных с синдромом Аикарди (данное заболевании сцеплено с Х-хромосомой и характеризуется агенезией мозолистого тела, хориоретинальными лакунами, аномалиями позвоночника, эпилепсией и умственной отсталостью).
ПСС диагностируется у детей с гидроцефалией во время нейросонографии или рентгенологического исследования. В детском возрасте методом выбора следует считать контрастную компьютерную томографию. В качестве метода пренатальной диагностики наиболее информативным является ультразвуковое сканирование. Эхографическими критериями ПСС являются асимметрия формы и размеров контралатеральных желудочков, визуализация в преддверии боковых желудочков слабоэхогенных образований, примыкающих к нормальному сосудистому сплетению. Пренатально ПСС III и IV желудочков не выявляется.
Методом выбора терапии ПСС является хирургическое удаление опухоли. При доброкачественном характере процесса оперативное лечение может иметь благоприятный исход, однако операция технически сложна и сопровождается большой кровопотерей. При злокачественном поражении (более чем в 20% наблюдений) прогноз неблагоприятный. Смертность при ПСС достигает 35%, а у 72% выживших детей отмечаются различной степени выраженности дефекты психического и умственного развития.
Акушерская тактика: роды ведут через естественные родовые пути; применение влагалищных родоразрешающих операций противопоказано. Рекомендуется родоразрешение в крупных перинатальных центрах, где может быть оказана экстренная неонатологическая и детская нейрохирургическая помощь. Вопрос об использовании кесарева сечения с целью снижения риска родовой травмы с внутричерепным кровоизлиянием окончательно не решен.
Избранные лекции по акушерству и гинекологии
Под ред. А.Н. Стрижакова, А.И. Давыдова, Л.Д. Белоцерковцевой
Врожденные пороки развития плода (ВПР) – одно из самых опасных осложнений беременности, которое выходит на первое место среди причин, приводящих к детской инвалидности и смертности. Появление на свет ребенка с врожденными дефектами развития всегда ошеломляет семью, эта тема - одна из самых тяжелых.
Статистика пугает, на фоне снижающейся детской смертности рост количества врожденных пороков развития наблюдается в большинстве стран мира. Если в странах Европы частота ВПР составляет 3-4 случая на 1000 родов, то в России она достигает 5-6 случаев на 1000.
К врожденным порокам развития относятся пороки развития нервной системы - анэнцефалия (отсутствие головного мозга), спина бифида (открытая грыжа спинного мозга), пороки сердечно-сосудистой системы (пороки сердца и т.п.), пороки конечностей - атрезии (отсутствие), челюстно-лицевые деформации - заячья губа, волчья пасть и многое другое.
Причины возникновения ВПР плода
Причины, вызывающие формирование врожденных пороков развития различны. Эта патология может быть наследственной, если у будущих родителей есть отклонения в хромосомном наборе. В других случаях источником проблемы являются различные вредные факторы: инфекции, частое употребление алкоголя, наркотики.
Одна из причин – недостаток витаминов в питании беременной женщины, в частности – фолиевой кислоты. Рекомендуемая норма микронутриентов для беременной женщины в полтора раза больше, чем для женщин детородного возраста. И это не случайно – от этого зависит здоровье ребенка и когда он находится в утробе матери, и уже после его рождения.
Педиатры считают, что, помимо ВПР, такие заболевания новорожденных, как железодефицитная анемия, рахит или отставание в развитии, нередко связаны с тем, что будущей матери не хватало витаминов и минералов во время беременности.
Другие нарушения могут дать знать о себе гораздо позже – уже в детском саду и школе: это заболевания желудочно-кишечного тракта и болезни обмена веществ, в первую очередь, а также, сахарный диабет и ожирение.
Важно помнить, что образ жизни будущей мамы, ее питание, вредные привычки создают основу здоровья ее будущего малыша. А недостаток витаминов может послужить причиной нарушений физического и умственного развития ребенка. Это в значительной степени увеличивает риск рождения детей с различными отклонениями в развитии и малой массой тела.
Ключевой фактор: фолиевая кислота
Главенствующая роль в профилактике предупреждения возникновения врожденных пороков развития у плода является фолиевая кислота. Она необходима для деления клеток, роста и развития всех органов и тканей, нормального развития зародыша, процессов кроветворения. Фолиевая кислота предотвращает вероятность возникновения преждевременных родов и прорыва околоплодной оболочки.
Этот витамин обеспечивает необходимую скорость роста и развития будущего ребенка, особенно на ранних сроках беременности. Дефицит фолиевой кислоты при беременности существенно повышает риск развития у плода врожденных пороков, в частности дефектов нервной трубки, гидроцефалии и анэнцефалии. Для предотвращения нарушений развития нервной трубки у эмбриона женщина должна ежедневно принимать не менее 800 мкг (0,8 мг) фолиевой кислоты как до, так и в течение всей беременности.
Сегодня медики уверены в необходимости масштабных просветительских мероприятий, пропагандирующих планируемую беременность и профилактические меры, способные значительно уменьшить риск рождения ребенка с ВПР – в частности, прием препаратов, содержащих фолиевую кислоту.
Ряд стран, такие как Аргентина и Турция, уже реализуют государственные программы по предотвращению врожденных патологий развития. Они состоят из образовательной части, разъясняющей медицинским специалистам и самим женщинам пути профилактики пороков развития плода и стимулирующей части - компенсации 70-80% стоимости поливитаминных препаратов, содержащих фолиевую кислоту.
Витамины – для жизни
Бытует мнение, что хорошо сбалансированный ежедневный рацион беременной женщины содержит достаточное количество витаминов, микроэлементов и в этом случае не требуется дополнительного назначения мультивитаминных комплексов. Однако, по европейским данным, витаминная недостаточность у беременных составляет 20-30% даже при самом сбалансированном и разнообразном рационе питания.
Современные исследования, регулярно проводимые в последние годы РАМН, показали, что рацион современной женщины, составленный из натуральных продуктов, вполне адекватный нашим энергозатратам и даже избыточный по калорийности, оказывается не в состоянии обеспечить организм необходимым количеством витаминов при беременности и кормлении.
Более подробную информацию вы можете найти на сайте elevite.ru
*A.E.Czeizel Применение поливитаминов, содержащих фолиевую кислоту, в период зачатия. Europ. J. Obstetr. Gynecol. Reproductive Biology, 1998, 151-161.
Врожденный порок развития - возникшее внутриутробно стойкое морфологическое изменение органа, системы органов, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций строения и нарушающее его (её) функцию. Пороки развития, не сопровождающиеся функциональными нарушениями, чаще называютврожденными малыми аномалиями – стигмами дизэмбриогенеза (например, деформации ушных раковин - не обезображивающие лица больного и существенно не отражающиеся на восприятии звуков).
К врожденным порокам относятся следующие морфологические нарушения развития:
АГЕНЕЗИЯ - полное врожденное отсутствие органа.
АПЛАЗИЯ - врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки.
ВРОЖДЕННАЯ ГИПОПЛАЗИЯ - недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом относительной массы или размеров органа, превышающем отклонение в две сигмы от средних показателей для этого возраста.
ВРОЖДЕННАЯ ГИПОТРОФИЯ - уменьшение массы тела плода или новорожденного. У детей старшего возраста применяют термин “нанизм” (карликовость, микросомия, наносомия).
ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРТРОФИЯ - увеличенная относительная масса (или размеры) органа за счет увеличения количества (гиперплазия) или объема (гипертрофия) клеток.
МАКРОСОМИЯ (гигантизм) - увеличенная длина тела.
ГЕТЕРОТОПИЯ - наличие клеток, тканей или целых участков органа в другом органе или в тех же зонах того же органа, где их быть не должно.
ГЕТЕРОПЛАЗИЯ - нарушение дифференцировки отдельных типов ткани.
ЭКТОПИЯ - смещение органа, т.е. расположение его в необычном месте.
УДВОЕНИЕ - увеличение в числе того или другого органа или его части. Часто используется частица “поли-” (полидактилия).
АТРЕЗИЯ - полное отсутствие канала или естественного отверстия.
СТЕНОЗ - сужение канала или отверстия.
НЕРАЗДЕЛЕНИЕ (слияние) органов или двух симметричных или асимметрично развитых однояйцевых близнецов. Используется частица “син-” (синдактилия).
ПЕРСИСТИРОВАНИЕ - сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (открытое овальное окно или артериальный проток у ребенка старше трех месяцев). Одна из форм персистирования - дизрафия - незаращение эмбриональной щели (расщелины губы, неба, позвоночника, уретры).
ДИСХРОНИЯ - нарушение темпов (ускорение или замедление) развития.
По этиологическому признаку целесообразно различать три основные группы пороков:
Наследственные - пороки, возникшие в результате мутаций (стойких изменений наследственных структур) в гаметах или (реже) зиготе. В зависимости от уровня мутации пороки подразделяют на генные и хромосомные.
Экзогенные - пороки, обусловленные действием тератогенных факторов непосредственно на эмбрион или плод. Тератогенные ВПР могут фенотипически напоминать (копировать) генетически детерминированные ВПР, в таких случаях их называют фенокопиями.
Мультифакториальные - ВПР, произошедшие от совместного воздействия генетических и экзогенных факторов, причем, ни один из них отдельно не является причиной развития порока.Очевидно, что такое разделение несколько условнопоскольку генные и хромосомные мутации, лежащие в основе наследственных пороков, также индуцированы различными факторами.
В зависимости от времени воздействия факторов , индуцирующих развитие порока, все врожденные пороки могут быть разделены на:
Гаметопатии - поражение на уровне половых клеток - гамет.
Бластопатии - поражение бластоцисты, т.е. зародыша 15 дней после оплодотворения.
Эмбриопатии - ВПР, возникшие в результате повреждения эмбриона (воздействие повреждающего фактора в период от 16 дня после оплодотворения, до конца 8 недели.
Фетопатии - повреждения плода (9 неделя - окончание родов).
В зависимости от последовательности возникновения различают:
первичные - непосредственно обусловленные воздействием тератогенного фактора (генетического или экзогенного).
вторичные - являются осложнением первичных и всегда патогенетически с ними связаны (например, атрезия водопровода мозга (первичный порок), приведшая к развитию гидроцефалии (вторичный) или spina bifida (первичный), сопровождающаяся косолапостью (вторичный). Названные гидроцефалия и косолапость могут быть и первичными пороками, возникновение их при этом будет непосредственно связано с воздействием повреждающих факторов или с генными мутациями.
Выделение первичных пороков из комплекса обнаруженных у ребенка нарушений развития имеет боьшое значение для медико-генетического прогноза, поскольку риск определяется по основному пороку.
По распространенности в организме первичные ВПР целесообразно подразделять на:
изолированные (одиночные, локальные) - локализованные в одном органе (например, стеноз привратника или персистирование артериального протока);
системные - пороки в пределах одной системы (например, хондродисплазия, артрогриппоз);
множественные - пороки, локализованные в органах двух и более систем.
Наиболее распространенной классификацией изолированных и системных ВПР является классификация, в основу которой положен не этиологический, а анатомо-физиологический принцип деления тела человека на системы органов. Именно по этому принципу построена классификация ВОЗ, рекомендованная для учета болезней и причин смерти, принятая XXIX Всемирной ассамблеей здравоохранения в 1975 г. Множественные ВПР целесообразно подразделять по этиологическому принципу. Таким образом, предлагается следующая
классификация ВПР:
|
А. Врожденные пороки развития органов и систем: Пороки ЦНС и органов чувств Пороки лица и шеи Пороки сердечно-сосудистой системы Пороки дыхаательной системы Пороки органов пищеварения Пороки костно-мышечной системы Пороки мочевой системы Пороки половых органов Пороки эндокринных желез Пороки кожи и ее придатков Пороки последа Прочие пороки |
Б. Множественные врожденные пороки: Хромосомные синдромы Генные синдромы Синдромы, обусловленные экзогенными факторами (многофакторные) Синдромы неустановленной этиологии Множественные пороки неуточненные |
Основные принципы взаимосвязи между воздействием на плод каких-либо факторов и формированием порока:
- Специфичность тератогена. Тератогенный фактор (ТФ) вызывает возникновение специфических ВПР или пороков определенного типа.
- Время воздействия ТФ. Существуют терминационные периоды для различных органов и систем, и только воздействие в этот критический период приведет к формированию ВПР соответствующего органа, системы или ряда систем, если терминационные периоды совпадают.
- Доза тератогена. Для многих ТФ существует порог концентрации, ниже которого статистическая вероятность тератогенного эффекта ничтожно мала.
- Генетическая конституция матери и плода во многом определяет устойчивость к воздействию ТФ (например, только у 11% матерей, принимавших во время беременности дифенилгидантоин, развилсягидантоиновый синдром плода).
Выделяют тератогенные факторы биологической (инфекционной), физической и химической природы.
Среди биологических факторов значительная роль принадлежит инфекционным агентам (особенно ТОRCH -инфекциям ):
- токсоплазмоз - нарушение роста плода и развития мозга;
- сифилис - нарушение роста плода, развитие мозга и скелета;
- вирус краснухи - вызывает катаракту, глухоту, задержку умственного развития, ВПС;
- цитомегаловирус - нарушение роста плода, аномалии ссо стороны ЦНС, иногда
только потеря слуха;
- вирус герпеса - обычно не вызывает пороков, ноо при пренатальном заражении
может привести к развитию энцефалита новорожденных.
Химические вещества и медицинские препараты:
Алкоголь - нарушает рост плода, приводит к развитию аномалий головного мозга, лицевого дисморфизма, ВПС (у 30-40% детей от матерей, часто употребляющих алкоголь во время беременности, развивается алкогольный синдром плода. Частота в популяции 1-2:1000 новорожденных).
Гидантоин - нарушение рроста плода, развитие аномалий скелета и ЦНС
(гидантоиновый синдром).
Талидомид - пороки развития конечностей и расщелины неба.
Ретиноевая кислота - ВПР головного мозга, уха и сердца.
Тетрациклин - образование темных пигментных пятен на поверхности зубов.
- Варфарин - кровотечения, атрофии зрительной системы (варфариновый синдром).
Другие препараты - антиконвульсанты, антикоагулянты, антитиреоидные препараты,
химиопрепараты, йодсодержащие вещества, свинец, литий, ртуть, противозачаточные
препараты.
Радиационные воздействия - ТФ, который может вызывать ВПС, нарушая деление клеток и органогенез. Преимущественно поражается нервная система и череп (микро- и гидроцефалия), глаза (катаракта, колобома).
Метаболические нарушения у матери:
При сахарном диабете - 10-15% риск возникновения у детей ВПР сердца, скелета,ЦНС.
Основной ТФ - гипергликемия.
При фенилкетонурии - почти всегда формируются ВПС и дефекты ЦНС.
Основной ТФ - избыточная концентраация метаболитов фенилаланина.
Механические воздействия на плод
Внутриматочные (неправильное анатомическое строение матки, внутриматочные опухоли или фибромы) - ограничивают движения и рост плода, что может прривести к развитию ягодичного предлежания, деформаций лица, вывиха бедра, косолапости. При маловодии может возникнуть гипоплазия легких, деформации лица и др. аномалии (синдром Поттер).
Внешние - способствуют развитию нарушений кровоснабжения плода, образованию складок амниотического мешка (амниотические сращения - тяжи Симонара), результатом чего может стать гипоплазия конечностей или поперечные ампутации (амниотические перетяжки).
Одной из насущных проблем педиатрии, клинической генетики и медицины в целом является регистрация ВПР, мониторинг их частоты, позволяющие определить генетические и тератогенные факторы дисморфогенеза. Согласно рекомендациям международных комитетов, все ВПР, которые потенциально могут быть выявлены, должны быть выявлены, поскольку только такой подход позволяет обнаружить связь изменения экологии с динамикой частоты ВПР. В большинстве мониторинговых систем в обязательном порядке проводятся учет и регистрация 19 нозологических пороков развития, а также синдром Дауна и комплекс множественных пороков развития (МВПР). Выбор этих определенных нозологических форм обусловлен, во-первых, относительной однозначностью диагностики, во-вторых, тем, что все они диагностируются за время нахождения ребенка в роддоме, что должно способствовать оперативности принимаемых решений при увеличении частоты конкретных ВПР в регионе. При регистрации пороков может возникнуть ряд диагностических сложностей:
Фенотипическое сходство пороков, имеющих разные причины.
Дифференциальная диагностика пороков, затрагивающих близкие анатомические области.
Дифференциальная диагностика изолированных и синдромальных ВПР.
Дифференциальная диагностика первичных и вторичных ВПР.
Проблема оценки микроформ пороков, которые не должны учитываться в качестве ВПР.
Приводим краткое описание основных ВПР (с кодами МКБ-10, Класс XVII).
Анэнцефалия - полное или частичное отсутствие головногоо мозга, костей свода черепа и мягких тканей. При этом поверхность головы образует беспорядочная масса кистозно измененной соединительной ткани с элементами нервной, покрытая прозрачной мембраной. Частота - 3,3:10 000 новорожденных.Q00-Q00.0.
Спинномозговая грыжа (spina bifida) - выпячивание мозговых оболочек, корешков и вещества спинного мозга через отверстие, образованное в результате незаращения позвоночника (аплазия дужек и остистых отростков различного числа позвонков). Наиболее частая локализация - пояснично-крестцовый отдел, редкая - в шейном отделе.
Спинномозговые грыжи классифицируются в зависимости от степени дефекта и содержимого грыжевого выпячивания:
- менингоцеле - выбухание в дефект позвоночника только оболочек спинного мозга, содержащих ликвор.
Миеломенингоцеле - вовлечение спинного мозга, при этом он недоразвит, с участками глиоза, расширенным центральным каналом.
- полный рахизхиз - расщелина позвонков с дефектом мозговых оболочек и мягких покровов. Грыжевое выпячивание отсутствует, спинной мозг лежит в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки или желоба.
Частота порока - 6,6:10 000 новорожденных. Q05 .
Не учитывается spina bifida occulta - самая легкая форма порока, проявляющаяся ограниченным втягиванием кожи, гематомами, родимыми пятнами, ростом волос над пораженным участком позвоночника.
Энцефолоцеле - черепно-мозговые грыжи, которые обычно располагаются в местах соединения костей черепа: между лобными костями, теменной и височной, теменных и затылочных костей и т.д. Дефект может иметь разные размеры - от неизменяющих нормальную конфигурацию черепа до значительных, когда в отверстие проникает большая часть головного мозга. Различают две основные формы черепно-мозговых грыж:
- менингоцеле (см. выше).
- менингоэнцефалоцеле .
Частота порока - 1,1:10 000 новорожденных. Q01 .
Энцефалоцеле не учитывается при сочетании со спинно-мозговой грыжей.
Гидроцефалия врожденная (врожденная водянка головного мозга) - расширение желудочков мозга и субарахноидальных пространств за счет избыточного количества цереброспинальной жидкости. При этом увеличивается окружность черепа (до 80-100 см в диаметре), нарушается пропорция головы и тела (в норме окружность головы на 2 см больше, чем окружность груди), отмечается расхождение швов и увеличение размеров родничка.
Частота порока - 3,9:10 000 новорожденных. Q03 .
Микротия, анотия - аномалия развития ушной раковины. Наиболее тяжелая форма (анотия) - полное отсутствие ушной раковины и слухового канала. Порок обычно правосторонний.Частота - 0,9:10 000.Q16 .
Расщелина неба (“волчья пасть”) - расщелина мягкого и/или твердого неба (сообщение между полостью носа и ротовой полостью), расположенная по средней линии, без расщелины губы или альвеолярного отростка. Расщелина бываетполной (щель в мягком и твердом небе), частичной (щель только в мягком или твердом небе), сквозной или подслизистой.
Частота порока - 5,9:10 000 новорожденных. Q35 .
Подслизистая расщелина не регистрируется.
Незаращение губы (“заячья губа)” - дефект тканей верхней губы, идущей от красной каймы к носу. Часто сопровождается незаращением неба и дефектом альвеолярного отростка. Различают одностороннюю (чаще левостороннюю) и двустороннюю расщелины губы с расщелиной или без расщелины неба. Частота - 8,3:10 000 новорожденных.Q36-Q37 .
Транспозиция крупных сосудов - отхождение аорты от правого желудочка, легочной артерии - от левого. При отсутствии свободных шунтов (дефектов перегородок, открытого артериального протока) порок несовместим с жизнью. Включает различные степени транспозиций крупных сосудов и инверсию сердечных камер.
Наиболее характерные клинические проявления - цианоз, одышка, сердечные шумы над дефектом, судоороги. Чаще всего порок диагностируется на вскрытии.
Частота - 3,2:10 000 новорожденных. Q20.3 .
Гипоплазия левого сердца - летальный порок сердца, резкое недоразвитие левого желудочка в результате атрезии или стеноза аортального или митрального клапана или их комбинация. Смерть наступает в первые недели жизни. Диагноз устанавливается на вскрытии. Частота - 1,3:10 000 новорожденных.Q23.4 .
Атрезия пищевода - сужение или непроходимость пищевода с трахеопищеводным свищом или без него. Существуют различные типы атрезии, однако в 90% случаев верхняя часть пищевода слепо заканчивается, а нижняя имеет соустье (фистулу) с трахеей.
Клинически проявляется рвотой не створоженным молоком, приступами удущья и кашлем во время или после кормления ребенка.
Частота - 2,9:10 000 новорожденных. Q39-Q39.0-Q39.3 .
Атрезия ануса - отсутствие анального отверстия и прямой кишки. Может включать в себя: отсутствие ануса (“неперфорированный анус”), отсутствие прямой кишки и/или анального канала или их сочетание.
Неперфорированный анус клинически проявляется слепо заканчивающимся углублением или выпячиванием пигментированной кожи. Пороки вышерасположенных отделов часто сопровождаются образованием фистул с уретрой, мочевым пузырем или влагалищем. При всех типах аноректальных атрезий дефекация невозможна. Без оперативного лечения порок несовместим с жизнью. Частота порока - 3,2:10 000 новорожденных.Q42.0-Q42.3 .
Агенезия и дисгенезия почек - двустороннее или одностороннее отсутствие почек. Арения - несовместимый с жизнью порок, приводящий к смерти ребенка в течение первых часов после рождения. Частота пороков - 1,9:10 000 новорожденных.Q60-Q60.0- Q60.5 .
Гипоспадия - нижняя расщелина уретры, смещение отверстия мочеиспускательного канала на нижнюю поверхность полового члена, в мошонку или промежность. Короткая уретра приводит к искривлению полового члена. Искривление может быть и за счет короткой уретры.
Различают следующие формы гипоспадии: венечную, стволовую, мошоночную, промежностную. Частота - 11,0:10 000 новорожденных. Q54-Q54.0- Q54.3 .
Эписпадия - врожденная расщелина части или всей передней (верхней) стенки уретры. Сопровождается искривлением полового члена, подтягиванием его вверх и втягиванием в окружающие ткани. Различают следующие формы:
У мальчиков - эписпадия головки, ствола полового члена и полная эписпадия.
У девочек - эписпадия клитора, неполная (субсимфизарная - расщелина распространяется на заднюю стенку уретры до шейки мочевого пузыря), и полная (ретросимфизарная - расщелина переходит на шейку и переднюю стенку мочевого пузыря).
Порок не учитывается, когда является частью экстрофии мочевого пузыря.
Частота - 1,8:10 000 новорожденных (Q64.0 .), причем у мальчиков в 5 раз чаще, чем у девочек.
Экстрофия мочевого пузыря - врожденная расщелина мочевого пузыря и брюшной стенки. Порок проявляется дефектом передней брюшной стенки, через который выворачивается наружу обнаженная слизистая оболочка задней стенки мочевого пузыря, при этом устья мочеточников зияют. Экстрофия мочевого пузыря всегда сопровождается тотальной эписпадией. Частота порока - 0,3:10 000 новорожденных (Q64.1 ), мальчиков в 3 раза больше, чем девочек.
Редукционные пороки конечностей - группа пороков, характеризующаяся значительным варьированием клинических проявлений: от отсутствия фаланги пальцев либо отдельных структур конечностей до отсутствия всей конечности - амелия. Различают следующие типы РПК:
Поперечные - все ВПР ампутационного типа, на любом уровне конечности, при этом дистальные отделы конечности отсутствуют.
Продольные - редукции компонентов конечности вдоль ее продольной оси (тибиальные или фибулярные части конечности редуцированы либо отсутствуют, дистальные отделы полностью или частично сохраняются. Наибоолее частая форма - радиальная аплазия (“лучевая косорукость”), часто с отсутствием большого пальца.
Интеркалярные - редукционный порок, при котором длинные кости средней части конечности либо значительно укорочены, либо отсутствуют.
Поперечные редукции чаще односторонние, продольные и интеркалярные - двусторонние. Частота пороков - 5,6:10 000 новорожденных.Q71, Q72, Q73 .
Диафрагмальные грыжи - перемещение органов брюшной полости в грудную вследствие дефекта в диафрагме. Различают истинную и ложную ДГ.
Истинная - грыжевое мешковидное выпячивание в грудную полость истонченной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры.
Ложная - грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости, перемещенные в грудную клетку через расширенное естественное отверстие (щель Бохдалека или Лоррея) или эмбриональный дефект в диафрагме, сдавливают легкие и органы средостения. Без оперативного лечения половина детей умирает на первой неделе жизни.
Частота - 2,8:10 000 новорожденных. Q79.0, Q79.1 .
Омфалоцеле (грыжа пупочного канатика) - порок развития передней брюшной стенки, при котором через дефект в области пупка проникают внутренние органы. Пупочное кольцо расширено, размеры его от - от 1-2 см до величины массивного дефекта во всю брюшную стенку. Мешковидное образование содержит петли кишечника, иногда печень. Стенка грыжевого мешка состоит из амниона и элементов пуповины.
Частота - 2,0:10 000 новорожденных. (Q79.2 ).При диагностике исключают гастросхизис, аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.
Гастросхизис - дефект передней брюшной стенки, расположенный латерально от неповрежденного пупка. Через дефект небольшого размера (3-5 см) выходят петли кишечника, покрытые фиброзной пленкой. Часто наблюдается атрезия кишечника.
Частота - 0,8:10 000 новорожденных. Q79.3 .
При диагностике исключают омфалоцеле, аплазию и дисплазию абдоминальных мышц.
Синдром Дауна - хромосомное заболевание. Характеризуется множественными пороками развития (см. раздел 3).Q90 .
Множественные врожденные пороки развития - представляют собой различные по этиологии, гетерогенные случаи пороков, локализованных в органах двух и более систем.
При диагностике исключают синдромы МВПР с известной этиологией (например, моногенные и хромосомные)
Частота МВПР - 15,8:10 000 новорожденных. Q89.7 .